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黏多醣症
黏多醣症（全名為黏多糖貯積症，英文為Mucopolysaccharidoses，簡稱MPS）是一種罕有先天性新陳代謝異常的疾病，屬於積聚病。
正常情況下，人體產生酵素來分解我們細胞所需物質。黏多醣 (英文為glycosaminoglycans，亦稱為mucopolysaccharides) 是一種長鏈複合糖分子，這物質是構成人體組織和器官的主要成分。黏多醣症的成因是身體缺乏能分解黏多醣的酵素，令黏多醣不斷累積，影響細胞的正常功能，破壞身體多個器官，包括心臟，骨骼，關節，呼吸道系統，神經系統。儘管出生時這種疾病可能不明顯，但是隨著年齡增長，細胞日益損壞導致症狀和病徵。罹患黏多醣症的病人多数活不到20歲。
黏多醣症共有7種 --- 一， 二， 三， 四， 六， 七， 九型 和許多亞型。黏多醣症沒有第五型和第八型。這七種型號是根據缺少分解某一種黏多醣的酵素和所表現出的症狀來分的。雖然每種型號的臨床徵狀不同，大多數患者通常都經歷一段正常發展，慢慢身體和心理功能才接著惡化。
病型 |
亞型 |
病因 |
症狀及
治療方法 |
估計發病率 |
香港患者人數* |
| MPS一型 |
從最嚴重至最溫和： |
缺乏alpha-L- Iduronidase 酵素
父母同時攜帶相同缺陷基因。 |
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2 |
| * Hurler 綜合症(MPS 1-H型) |
約每十萬人中有一人 |
* Hurler-Scheie 綜合症
(MPS 1-HS型) |
約每十一萬人五千中有一人 |
| * Scheie 綜合症(MPS 1-S型) |
約每五十萬人中有一人 |
MPS二型
(Hunter 氏綜合症) |
從最嚴重至最溫和： |
缺少 iduronate sulfatase 酵素
x-性攜-由母親將缺陷基因遺傳至兒子 |
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6 |
| * MPS二A型 |
和Hurler綜合症相似，但比較溫和 |
約每十至十五萬人名男性中有一人 |
| * MPS二B型 |
不太明顯，而且進展較慢 |
通常在兩至四歲期間發病 |
MPS三型
(Sanfilippo 綜合症) |
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缺少分解 heparan sulphate 的酵素
父母同時攜帶相同缺陷基因。 |
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約每二萬四千至七萬人中有一人 |
6 |
MPS四型
(Morquio 綜合症) |
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缺少分解 keratan sulphate 的酵素
父母同時攜帶相同缺陷基因。 |
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約每二十萬人中有兩至三人 |
7 |
MPS六型
(Maroteaux-Lamy 綜合症) |
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缺少分解 dermantan 的酵素
父母同時攜帶相同缺陷基因。 |
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約每二十一萬五千人中有一人 |
4 |
MPS七型
(Sly 綜合症) |
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缺少beta-glucuronidase酵素 |
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約每二十五萬人中少過一人 |
0 |
MPS九型
(Natowicz 綜合症) |
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缺少hyaluronidase酵素 |
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全球只有一宗病例 |
0 |
其他罕有遺傳病
病型 |
病因 |
症狀及治療方法 |
估計發病率 |
香港患者人數* |
| 黏多脂症 |
缺少分解碳水化合物和脂肪的酵素 |
早期手部與肩膀僵硬, 之後可能發展成腕隧道症候群, 一半患者聽力障礙與輕度智能障礙
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約每十萬人中有兩至三人 |
1 |
| 高雪氏症 |
缺少分解glucocerebrosidase (或稱acid β-glucosidase) 的酵素 |
肝脾腫大、運動調節功能失衡、四肢瘦小、骨骼變形，易骨折
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約每十萬人中有一人 |
1 |
| 戊二酸血症第一型 |
缺少一種酵素 |
神經症狀如肌肉僵硬、漸進式手足舞蹈症、麻痺、角弓反張，四肢向外翻轉，身體呈弓狀等，可能會有癲癇或昏睡昏迷的急性發作
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1 |
| 肝醣儲積症第一型 |
缺少分解肝醣的酵素 |
嗜睡、顫抖、生長緩慢、腹圍增大、脂肪堆積在臉頰成洋娃娃般渾圓。進而流鼻血或耳朵發炎、齒齦炎、生瘡的症狀。期後出 現佝僂症、貧血的症狀。併發症如肝腺體瘤、進行性腎衰竭、腎結石、痛風、貧血、骨質疏鬆等
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約每十萬人中有一人 |
1 |
肝醣儲積症第二型
（龐貝氏症） |
缺少分解一種肝醣的酵素 |
心室肥大致心臟迅速擴大，最終造成主動脈血流受阻，肌肉無力
約2歲死亡
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約每四十萬人中有一人 |
2 |
| 多發性硬化症 |
病毒或炎症影響免疫系統 |
視力喪失、麻木感、無力、步履不穩、 複 視 、疲倦、癱瘓、脖子彎曲時引發觸電感 等。以上症狀可能會消退，也可能長久持續，甚或逐漸加重。
女性患病機會是男性的二倍
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約每十萬人中有兩至五人 |
1 |
| 苯酮尿症 |
缺少分解氨基酸的酵素 |
出生嬰兒多無症狀, 生長發育遲緩, 皮膚毛髮顏色變淡. 若不早期治療將會產生嚴重的智力障礙
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很大的地區和種族上的差異 |
1 |
兒童巨腦綜合征
(腦性巨人症、大腦巨大症) |
基因產生突變遺傳 |
嬰兒期身體發育有顯著增長，並有長頭巨腦、精神發育遲緩
男性發病率高於女性
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約每一萬四千人中有一人 |
2 |
遺傳性表皮分解性水皰症
(泡泡龍) |
負責維繫皮膚表皮與真皮附著的成分基因產生突變遺傳 |
皮膚異常地脆弱，稍微地摩擦隨即造成破皮或在數小時內產生腫大的水泡或血泡
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約每五萬人中有一人 |
0 |
尿素循環代謝異常
(高血胺症) |
尿素循環系統缺少分解血液內的氨的酵素 |
高血胺造成昏迷、嘔吐
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約每十萬人中有一人 |
1 |
| 法布瑞氏症 |
缺少分解alpha-galactosidase A 的酵素 |
在兒童或青少年期腳部或手部出現間歇性的疼痛或感覺異常，病人有時會描述像燒灼的感覺
下腹、大腿、陰囊、外生殖器的皮膚上出 現紫黑色的皮膚病變
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0 |
未確定
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生長發育遲緩
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1 |
* 註：根據本會了解人數
更新日期： 2010年2月23日
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