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黏多醣症
黏多醣症（全名为黏多糖贮积症，英文为Mucopolysaccharidoses，简称MPS）是一种罕有先天性新陈代谢异常的疾病，属于积聚病。
正常情况下，人体产生酵素来分解我们细胞所需物质。黏多醣 (英文为glycosaminoglycans，亦称为mucopolysaccharides) 是一种长链复合糖分子，这物质是构成人体组织和器官的主要成分。黏多醣症的成因是身体缺乏能分解黏多醣的酵素，令黏多醣不断累积，影响细胞的正常功能，破坏身体多个器官，包括心脏，骨骼，关节，呼吸道系统，神经系统。尽管出生时这种疾病可能不明显，但是随着年龄增长，细胞日益损坏导致症状和病征。罹患黏多醣症的病人多数活不到20岁。
黏多醣症共有7种 --- 一， 二， 三， 四， 六， 七， 九型 和许多亚型。黏多醣症没有第五型和第八型。这七种型号是根据缺少分解某一种黏多醣的酵素和所表现出的症状来分的。虽然每种型号的临床征状不同，大多数患者通常都经历一段正常发展，慢慢身体和心理功能才接着恶化。
病型 |
亚型 |
病因 |
症状及
治疗方法 |
估计发病率 |
香港患者人数* |
| MPS一型 |
从最严重至最温和： |
缺乏alpha-L- Iduronidase 酵素
父母同时携带相同缺陷基因。 |
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2 |
| * Hurler 综合症(MPS 1-H型) |
约每十万人中有一人 |
* Hurler-Scheie 综合症
(MPS 1-HS型) |
约每十一万人五千中有一人 |
| * Scheie 综合症(MPS 1-S型) |
约每五十万人中有一人 |
MPS二型
(Hunter 氏综合症) |
从最严重至最温和： |
缺少分解某一种黏多醣的iduronate sulfatase 酵素
x-性携-由母亲将缺陷基因遗传至儿子 |
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6 |
| * MPS二A型 |
和Hurler综合症相似，但比较温和 |
约每十至十五万人名男性中有一人 |
| * MPS二B型 |
不太明显，而且进展较慢 |
通常在两至四岁期间发病 |
MPS三型
(Sanfilippo 综合症) |
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缺少分解 heparan sulphate 的酵素
父母同时携带相同缺陷基因。 |
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约每二万四千至七万人中有一人 |
6 |
MPS四型
(Morquio 综合症) |
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缺少分解 keratan sulphate 的酵素
父母同时携带相同缺陷基因。 |
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约每二十万人中有两至三人 |
7 |
MPS六型
(Maroteaux-Lamy 综合症) |
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缺少分解 dermantan 的酵素
父母同时携带相同缺陷基因。 |
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约每二十一万五千人中有一人 |
4 |
MPS七型
(Sly 综合症) |
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缺少beta-glucuronidase酵素 |
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约每二十五万人中少过一人 |
0 |
MPS九型
(Natowicz 综合症) |
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缺少hyaluronidase酵素 |
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全球只有一宗病例 |
0 |
其它罕有遗传病
病型 |
病因 |
症状及治疗方法 |
估计发病率 |
香港患者人数* |
| 黏多脂症 |
缺少分解碳水化合物和脂肪的酵素 |
早期手部与肩膀僵硬, 之后可能发展成腕隧道症候群, 一半患者听力障碍与轻度智能障碍
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约每十万人中有两至三人 |
1 |
| 高雪氏症 |
缺少分解glucocerebrosidase (或称acid β-glucosidase) 的酵素 |
肝脾肿大、运动调节功能失衡、四肢瘦小、骨胳变形，易骨折
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约每十万人中有一人 |
1 |
| 戊二酸血症第一型 |
缺少一种酵素 |
神经症状如肌肉僵硬、渐进式手足舞蹈症、麻痹、角弓反张，四肢向外翻转，身体呈弓状等，可能会有癫痫或昏睡昏迷的急性发作
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1 |
| 肝醣储积症第一型 |
缺少分解肝醣的酵素 |
嗜睡、颤抖、生长缓慢、腹围增大、脂肪堆积在脸颊成洋娃娃般浑圆。进而流鼻血或耳朵发炎、齿龈炎、生疮的症状。期后出现佝偻症、贫血的症状。并发症如肝腺体瘤、进行性肾衰竭、肾结石、痛风、贫血、骨质疏松等
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约每十万人中有一人 |
1 |
肝醣储积症第二型
（庞贝氏症） |
缺少分解一种肝醣的酵素 |
心室肥大致心脏迅速扩大，最终造成主动脉血流受阻，肌肉无力
约2岁死亡
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约每四十万人中有一人 |
2 |
| 多发性硬化症 |
病毒或炎症影响免疫系统 |
视力丧失、麻木感、无力、步履不稳、复视、疲倦、瘫痪、脖子弯曲时引发触电感等。以上症状可能会消退，也可能长久持续，甚或逐渐加重。
女性患病机会是男性的二倍
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约每十万人中有两至五人 |
1 |
| 苯酮尿症 |
缺少分解氨基酸的酵素 |
出生婴儿多无症状, 生长发育迟缓, 皮肤毛发颜色变淡. 若不早期治疗将会产生严重的智力障碍
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很大的地区和种族上的差异 |
1 |
儿童巨脑综合征
(脑性巨人症、大脑巨大症) |
基因产生突变遗传 |
婴儿期身体发育有显著增长，并有长头巨脑、精神发育迟缓
男性发病率高于女性
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约每一万四千人中有一人 |
2 |
遗传性表皮分解性水疱症
(泡泡龙) |
负责维系皮肤表皮与真皮附着的成分基因产生突变遗传 |
皮肤异常地脆弱，稍微地摩擦随即造成破皮或在数小时内产生肿大的水泡或血泡
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约每五万人中有一人 |
1 |
尿素循环代谢异常
(高血胺症) |
尿素循环系统缺少分解血液内的氨的酵素 |
高血胺造成昏迷、呕吐
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约每十万人中有一人 |
1 |
| 法布瑞氏症 |
缺少分解alpha-galactosidase A 的酵素 |
在儿童或青少年期脚部或手部出现间歇性的疼痛或感觉异常，病人有时会描述像烧灼的感觉
下腹、大腿、阴囊、外生殖器的皮肤上出现紫黑色的皮肤病变
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0 |
未确定
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生长发育迟缓
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1 |
* 注：根据本会了解人数
更新日期： 2010年2月23日
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